Bệnh Turner (Hội Chứng Tớcnơ)

     

Hội triệu chứng Turner là một trong rối loạn nhiễm sắc đẹp thể chỉ ảnh hưởng đến chị em giới. Nó liên quan đến việc thiếu 1 phần hoặc toàn cục nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ sở hữu một nhiễm nhan sắc thể X. Tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ tại một trên 2 ngàn người.

Bạn đang xem: Bệnh turner (hội chứng tớcnơ)

*

Biểu hiện tại hội hội chứng Turner(XO)

– Bệnh biểu thị ngay quy trình tiến độ trẻ em

Cơ thể thường ngắn thêm một đoạn người bình thường khoảng 45cm.
*
Bàn tay cẳng chân bị sung phù.Cổ ngắn có tương đối nhiều nếp gấp, tai rụt.Tim,thận bị khuyết tật.

– bộc lộ khi trưởng thành

Cơ thể thấp nhỏ nhiều hơn so cùng với tuổi.Khuôn khía cạnh hình tam giác nhọn, cằm nhọn.Nếp domain authority ở mắt.Cổ ngắn, tóc mọc thấp ngơi nghỉ gáy.Ngực và cố gắng vú rộng.Hai cánh tay khuỳnh rộng lớn ra.Vẹo cột sống.Ngón tay lắp thêm 4 cùng 5 thường ngắn.Sắc tố da thẫm.Cận, viễn loạn thị.Cơ quan tiền sinh dục ko phát triển, không có khả năng sinh sản…

*

Nguyên nhân gây ra hội hội chứng Turner (XO)

Đó là sự bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong những tế bào, được tạo thành 23 cặp, trong số ấy một nửa số nhiễm sắc đẹp thể được thừa kế từ phụ vương và một phần từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa những gen đưa ra quyết định các điểm lưu ý riêng biệt bao gồm chiều cao, color mắt…, nữ giới thường tất cả hai nhiễm sắc đẹp thể X (xx) mà lại ở phái nữ mắc hội chứng Turner chỉ gồm một nhiễm dung nhan thể X. Hội triệu chứng Turner là công dụng của lỗi thốt nhiên trong phân loại tế bào xảy ra khi một tế bào người phụ thân đang được hình thành

Tính di truyền

Hầu hết những trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.

Xem thêm: Luật Tiến Lên Miền Nam Tứ Quý Có Chặt Được Ba Đôi Thông Không ?

Người gồm nguy cơ mắc hội triệu chứng Turner:Bé gái sơ sinh.Trẻ sơ sinh có phụ huynh không tất cả kế hoạch trong những lúc mang thai.

Hướng chữa bệnh hội bệnh Turner (XO)

Mặc dù không tồn tại cách chữa bệnh hội hội chứng Turner, một số cách thức điều trị có thể giúp sút thiểu những triệu chứng,

Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn lúc tuổi xương Điều trị hormone nữ: người mắc bệnh Turner từ bỏ 12-15 tuổi chậm cải tiến và phát triển sinh dục được hướng dẫn và chỉ định điều trị hooc môn nữ. Nếu như được gửi vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường rất có thể tăng độ cao của người lớn thêm vài cm/Liệu pháp thay thế sửa chữa estrogen (ERT). ERT rất có thể giúp bước đầu sự cách tân và phát triển tình dục thứ cấp cho thường ban đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe rất có thể kê đơn kết hợp estrogen cùng progesterone đến những cô gái chưa ban đầu kinh nguyệt trong tuổi 15. ERT bảo đảm an toàn chống mất xương.

Chẩn đoán và tuyển lựa hội hội chứng Turner (XO)Chẩn đoán sau sinh

Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán lúc sinh hoặc trong tiến độ dậy thì, nếu những triệu bệnh được bác bỏ sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu quan trọng gọi là karyotype, xét nghiệm này đang đếm con số nhiễm sắc thể và xác minh xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào giỏi không. Nếu xét nghiệm tiết karyotype cho thấy kết quả dương tính hội triệu chứng Turner, các chuyên viên y tế, chưng sĩ vẫn xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề dị kì liên quan cho hội triệu chứng Turner.

Xem thêm: Thức Ăn Bổ Máu Cho Bà Bầu - Thiếu Máu Khi Mang Thai, Mẹ Bầu Nên Ăn Gì

Có thể thực hiện chẩn đoán trước lúc sinh 

Khi có thai, cực kỳ âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội bệnh Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy chủng loại long nhung đệm) (CVS) là những xét nghiệm chi phí sản hoàn toàn có thể phát hiện nay sớm các bất hay nhiễm sắc đẹp thể. Mặc dù những giải pháp này rất có thể gây lan truyền trúng ối, vỡ ối hoặc có nguy hại xảy thai gian nguy cho người mẹ và bé.